Cor Vasa 2025, 67(3):360-366 | DOI: 10.33678/cor.2025.004

Correlation of ITGB3 Gene rs5918T>C and APOA1 Gene rs1799837C>T Variants with Serum Lipid Profiles in Turkish Cypriot Patients with Coronary Artery Disease

Cenk Conkbayir^a, Mahmut Cerkez Ergoren^{b, c}, Havva Cobanogullari^{b, c}, Ozlem Balcioglu^d, Irem Abras^e, Tengul Eminsel^e, Didem Melis Oztas^f, Burak Onal^g, Murat Ugurlucan^f, Sehime Gulsun Temel^{h, i}

^a Department of Cardiology, Faculty of Medicine, Near East University, Nicosia, Cyprus

^b Department of Medical Biology, Faculty of Medicine, Near East University, Nicosia, Cyprus

^c DESAM Institute, Near East University, Nicosia, Cyprus

^d Department of Cardiovascular Surgery, Faculty of Medicine, Near East University, Nicosia, Cyprus

^e Department of Biological Sciences, Eastern Mediterranean University, Famagusta, Cyprus

^f Department of Cardiovascular Surgery Clinic, Biruni University Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey

^g Department of Medical Pharmacology, Biruni University Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey

^h Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Uludag University, Bursa, Turkey

ⁱ Department of Histology and Embryology, Faculty of Medicine, Uludag University, Bursa, Turkey

Cíl: Vztah mezi hypercholesterolemií, zvláště zvýšenými hodnotami cholesterolu v lipoproteinech o nízké hustotě (LDL-C) a ischemickou chorobou srdeční (ICHS), je potvrzen důkazy z předchozích epidemiologických studií. Důležité bylo popsání souvislosti mezi genetickým polymorfismem a hodnotami lipidů v plazmě. Cílem této studie bylo zkoumat vztah mezi variantami rs5918 T>C genu pro ITGB3 a variantou rs1799837 C>T ge- nu pro APO-A1 na jedné straně a metabolismem lipidů v séru na straně druhé.

Pacienti a metody: Do této studie bylo zařazeno celkem 100 jedinců s ICHS a 250 zdravých jedinců. U každého účastníka bylo provedeno základní biochemické vyšetření včetně stanovení koncentrace glukózy v séru, celkového cholesterolu (total cholesterol, TC) v séru, hodnot HDL-C, LDL-C a triglyceridů. Pro genotypizaci polymorfismů genů pro ITGB3 a APO-A1 byla použita polymerázová řetězová reakce s následnou analýzou polymorfismu délky restrikčních fragmentů (restriction fragment length polymorphism, RFLP).

Výsledky: Pokud se týče genotypu a distribuce alel polymorfismu rs5918 T>C genu pro ITGB3, vyskytovala se alela C častěji ve skupině s ICHS než v kontrolní skupině (p = 0,001). Ve skupině s ICHS byla navíc pozorována statisticky významná souvislost mezi genotypem rs5918 ITGB3 a hodnotami celkového cholesterolu v genotypu CC na jedné straně a TC v séru a cholesterolu v lipoproteinech o vysoké hustotě (HDL-C) (p = 0,0006, resp. p = 0,016). Nicméně ani v kontrolní skupině, ani ve skupině s ICHS nebyla nalezena statisticky významná spojitost mezi polymorfismem rs1799837 C>T genu pro APO-A1 a biochemickými parametry.

Závěr: Výsledky prokázaly, že varianta rs5918 T>C genu pro ITGB3 by mohla být z klinického hlediska významná jako genetický marker zvýšené vnímavosti k rozvoji ICHS. Alelu C varianty rs5918 genu pro ITGB3 by tak bylo možno navrhnout pro screening potenciálního rozvoje ICHS u populace kyperských Turků, kteří se dostaví na kontrolu k lékaři. © 2025, ČKS.

Klíčová slova: APO-A1, HDL-C, Ischemická choroba srdeční, ITGB3, Kyperský Turek, LDL-C, Polymorfismus

Vloženo: 30. říjen 2024; Revidováno: 18. prosinec 2024; Přijato: 4. leden 2025; Zveřejněno online: 2. červen 2012; Zveřejněno: 20. červen 2025  Zobrazit citaci