Cor Vasa 2024, 66(3):378-379 | DOI: 10.33678/cor.2024.011
A case of Turner's syndrome, factor 5 Leiden, and fibrinogen deficiency associated with congenital aortic stenosis complicated by aortic aneurysm and aortic regurgitation
- a Department of Cardiovascular Surgery, Faculty of Medicine, Istanbul Medipol University, Istanbul, Turkey
- b Department of Hematology, Faculty of Medicine, Istanbul Medipol University, Istanbul, Turkey
- c Department of Cardiovascular Surgery, Faculty of Medicine, Biruni University, Istanbul, Turkey
Kombinace Turnerova syndromu, leidenské mutace (mutace faktoru V Leiden) a deficitu fibrinogenu 1 se vyskytuje velmi vzácně. Modifikovaná Bentallova operace představuje proveditelný způsob řešení aneurysmat aorty a dvojcípých aortálních chlopní u Turnerova syndromu s cílem omezit na minimum rizika spojená s vysoce rizikovými chirurgickými výkony. V této kazuistice podrobně popisujeme úspěšné provedení Bentallovy operace u pacienta s Turnerovým syndromem komplikovaným aneurysmatem aorty, dvojcípou aortální chlopní, mutací faktoru V Leiden a deficitem fibrinogenu 1. © 2024, ČKS.
Klíčová slova: Mutace faktoru V Leiden, Turnerův syndrom, Vrozená aortální stenóza
Vloženo: 14. prosinec 2023; Revidováno: 16. leden 2024; Přijato: 11. únor 2024; Zveřejněno online: 10. červen 2024; Zveřejněno: 28. červen 2024 Zobrazit citaci
| ACS | AIP | APA | ASA | Harvard | Chicago | Chicago Notes | IEEE | ISO690 | MLA | NLM | Turabian | Vancouver |
Reference
- Braverman AC, Cheng A. The bicuspid aortic valve and associated aortic disease. In: Otto CM, Bonow RO, eds. Valvular Heart Disease (5th ed.). Saunders/Elsevier, 2021.
- Ferguson-Smith MA. Karyotype-Phenotype Correlations in Gonadal Dysgenesis and Their Bearing on the Pathogenesis of Malformations. J Med Genet 1965;2:142-155.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Verma S, Siu SC. Aortic Dilatation in Patients with Bicuspid Aortic Valve. N Engl J Med 2014;370:1920-1929. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Cannegieter SC, Rosendaal FR, Briët E. Thromboembolic and Bleeding Complications in Patients with Mechanical Heart Valve Prostheses. Circulation 1994;89:635-641. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Bartoszko J, Martinez-Perez S, Callum J, Karkouti K. Impact of Cardiopulmonary Bypass Duration on Efficacy of Fibrinogen Replacement with Cryoprecipitate Compared with Fibrinogen Concentrate: A Post Hoc Analysis of the Fibrinogen Replenishment in Surgery (FIBRES) Randomized Controlled Trial. Br J Anaesth 2022;129:294-307. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.