Cor Vasa 2023, 65(1):7-22 | DOI: 10.33678/cor.2022.059

Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR

Alice Krebsová^a, Štěpánka Pohlová Kučerová^b, Pavel Votýpka^c, Petra Peldová^c, Markéta Kulvajtová^d, Petra Dohnalová^e, Matěj Bílek^{e, f}, Veronika Stufka^f, Kristina Rücklová^g, Iva Grossová^h, Hanka Wünschová^a, Terezia Tavačová^ch, Jana Hašková^a, Markéta Segeťová^a, Andrea Gřegořováⁱ, Veronika Zoubková^c, Jana Petřková^{j, k, l}, Martin Dobiáš^m, Michal Makušaⁿ, Alžběta Blanková^o, David Veitr^o, Hynek Řehulka^p, Ivan Šubrt^q, Alexander Pilin^f, Petr Tomášek^e, Jan Janoušek^ch, Josef Kautzner^a, Milan Macek Jr.^c

^a Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha

^b Ústav soudního lékařství, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Hradec Králové, Hradec Králové

^c Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha

^d Ústav soudního lékařství, 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha

^e Ústav soudního lékařství, Fakultní nemocnice Bulovka, Praha

^f Ústav soudního lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Praha

^g Klinika dětí a dorostu,$3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha

^h Vojenský ústav soudního lékařství, Ústřední vojenská nemocnice - Vojenská fakultní nemocnice, Praha

^ch Dětské kardiocentrum, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, Praha

ⁱ Ústav biologie a lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Ostrava, Ostrava

^j I. interní klinika - kardiologická, Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci a Fakultní nemocnice Olomouc, Olomouc

^k Ústav lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Olomouc, Olomouc

^l Ústav patologické fyziologie, Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci, Olomouc

^m Ústav soudního lékařství, Fakultní nemocnice Olomouc, Olomouc

ⁿ Soudně-lékařské oddělení, Nemocnice České Budějovice, České Budějovice

^o Ústav soudního lékařství a toxikologie, Krajská nemocnice Liberec, Liberec

^p Ústav soudního lékařství, Fakultní nemocnice Plzeň, Plzeň

^q Ústav lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Plzeň, Plzeň

Náhlá srdeční smrt (SCD) je u jedinců mladších 40 let velmi často způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologického screeningového vyšetření přímých příbuzných jsou předpokladem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Cílem práce je analýza výsledků takového programu, který byl zaveden v České republice.

Soubor a metodika: V období od 2016 do 2021 jsme v rámci grantového projektu řešili celkově 133 případů náhlého úmrtí, z nichž bylo podrobné kardiogenetické diagnostice podrobeno 115 úmrtí jedinců ve věku 0-59 let, celkem ze 110 rodin. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (hypertrofická, dilatační nebo arytmogenní), kategorie bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS) nebo bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), případně náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 328 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární analýza metodou sekvenování nové generace (Sophia Genetics) celkem u 106 případů, kde byl k dispozici vhodný materiál pro analýzu.

Výsledky: Anamnéza náhlého úmrtí či blízký příbuzný se srdečním selháním a/nebo komorovou arytmií byla zaznamenána v 33/115 případů (28,6 %) rodin. Velmi pravděpodobná nebo jistá molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena u 21/106 (19,8 %) v genech RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC,

Klíčová slova: Dědičná kardiovaskulární onemocnění, Genetická analýza, Kaskádový rodinný screening, Náhlá srdeční smrt, Prevence

Vloženo: 15. květen 2022; Revidováno: 20. květen 2022; Přijato: 27. květen 2022; Zveřejněno: 1. březen 2023  Zobrazit citaci