Cor Vasa 2020, 62(3):272-278 | DOI: 10.33678/cor.2020.023

Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření

Jiří Bonaventuraa, Alice Krebsováb, Veronika Zoubkovác, Pavel Votýpkac, Petra Peldovác, Jana Petřkovád, Josef Kautznerb, Milan Macek Jr.c, Josef Veselkaa
a Kardiologická klinika, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
b Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
c Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha
d I. interní klinika - kardiologická, Ústav lékařské genetiky, Ústav patologické fyziologie, Lékařská fakulta Univerzity Palackého a Fakultní nemocnice Olomouc

Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) je s předpokládanou prevalencí 1/500 až 1/200 obyvatel jedním z nejčastějších geneticky podmíněných srdečních onemocnění. Pro HKMP je charakteristická výrazná fenotypová i genotypová heterogenita. Pacienti s HKMP by měli být komplexně a mutidisciplinárně vyšetřeni, aby nebyly přehlédnuty některé syndromické formy s možností individualizované terapie. Při molekulárně genetickém vyšetření současnými metodami včetně sekvenování nové generace (NGS) u velké části pacientů nezachytíme žádnou patogenní nebo pravděpodobně patogenní (P/LP) variantu. Bez ohledu na použitou metodu by měla molekulárně genetická analýza vždy zahrnovat nejčastější sarkomerické geny. Dostupnými metodami NGS přichází možnost vyšetření velkého množství genů, včetně celoexomového (WES) a celogenomového (WGS) vyšetření. Větší objem dat obvykle nezvyšuje pravděpodobnost záchytu P/LP mutací a vede k nárůstu nálezů variant nejasného významu (VUS), jejichž klinická relevance je diskutabilní. Kaskádový rodinný screening je zásadní. Molekulárně genetické vyšetření je vhodné především tam, kde příbuzní mají zájem o přesnější určení rizika onemocnění a jejich následnou dispenzarizaci. Potvrzení přítomnosti P/LP mutace však nutně nemusí znamenat rozvoj HKMP. Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií vyžaduje úzkou mezioborovou spolupráci kardiologa, molekulárního genetika, klinického genetika, dětského kardiologa i jiných specializací. Nezbytnou podmínkou genetického vyšetření a využití jeho výstupů v praxi je sledování v expertních centrech se zkušenostmi s molekulárně genetickým vyšetřováním a jeho klinickou interpretací. © 2020, ČKS.

Klíčová slova: Genetická konzultace, Genetický syndrom, Hypertrofická kardiomyopatie, Kaskádový screening, Molekulárně genetické vyšetření, Patogenní DNA varianta

Vloženo: 20. únor 2020; Revidováno: 20. únor 2020; Přijato: 28. březen 2020; Zveřejněno: 29. červenec 2020  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bonaventura J, Krebsová A, Zoubková V, Votýpka P, Peldová P, Petřková J, et al.. Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření. Cor Vasa. 2020;62(3):272-278. doi: 10.33678/cor.2020.023.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Elliott PM, Anastasakis A, Borger M, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2014;35:2733-2779. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Veselka J, Anavekar NS, Charron P. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. Lancet 2017;389:1253-1267. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Maron BJ, Doerer JJ, Haas TS, et al. Sudden Deaths in Young Competitive Athletes: Analysis of 1866 Deaths in the United States, 1980-2006. Circulation 2009;119:1085-1092. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2015;65:1249-1254. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Richard P, Charron P, Carrier L, et al. Hypertrophic cardiomyopathy: Distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation 2003;107:2227-2232. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: A report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011;124:e783-e831. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med 2018;379:1007-1016. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Hershberger RE, Givertz MM, Ho CY, et al. Genetic Evaluation of Cardiomyopathy - A Heart Failure Society of America Practice Guideline. J Card Fail 2018;24:281-302. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. McNally E, Dellefave L. Sarcomere mutations in cardiogenesis and ventricular noncompaction. Trends Cardiovasc Med 2009;19:17-21. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Mogensen J, Kubo T, Duque M, et al. Idiopathic restrictive cardiomyopathy is part of the clinical expression of cardiac troponin I mutations. J Clin Invest 2003;111:209-216. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Rapezzi C, Arbustini E, Caforio A, et al. Diagnostic work- -up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2013;34:1448-1458. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Charron P, Arad M, Arbustini E, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2010;31:2715-2726. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Jensen MK, Havndrup O, Christiansen M, et al. Penetrance of hypertrophic cardiomyopathy in children and adolescents: a 12-year follow-up study of clinical screening and predictive genetic testing. Circulation 2013;127:48-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Cardoso B, Gomes I, Loureiro P, et al. Clinical and genetic diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy: Results in pediatric cardiology. Rev Port Cardiol 2017;36:155-165. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Online Mendelian Inheritance in Man ®. www.omim.org.
    16. Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php.
    17. Fokstuen S, Munoz A, Melacini P, et al. Rapid detection of genetic variants in hypertrophic cardiomyopathy by custom DNA resequencing array in clinical practice. J Med Genet 2011;48:572-576. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Meder B, Haas J, Keller A, et al. Targeted Next-Generation Sequencing for the Molecular Genetic Diagnostics of Cardiomyopathies. Circ Cardiovasc Genet 2011;4:110-122. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015;17:405-424. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Maron BJ. Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. N Engl J Med 2018;379:655-668. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Lahrouchi N, Raju H, Lodder EM, et al. The yield of postmortem genetic testing in sudden death cases with structural findings at autopsy. Eur J Hum Genet 2020;28: 17-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Bos JM, Will ML, Gersh BJ, et al. Characterization of a phenotype-based genetic test prediction score for unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy. Mayo Clin Proc 2014;89:727-737. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Amendola LM, Jarvik GP, Leo MC, et al. Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium. Am J Hum Genet 2016;98:1067-1076. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Bonaventura J, Norambuena P, Tomašov P, et al. The utility of the Mayo Score for predicting the yield of genetic testing in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Arch Med Sci 2019;15:641-649. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Disease gene identification strategies for exome sequencing. Eur J Hum Genet 2012;20:490-497. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Blankenburg R, Hackert K, Wurster S, et al. β-Myosin heavy chain variant Val606Met causes very mild hypertrophic cardiomyopathy in mice, but exacerbates HCM phenotypes in mice carrying other HCM mutations. Circ Res 2014;115: 227-237. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Dorn GW, McNally EM, McNally E. Two strikes and you're out: gene-gene mutation interactions in HCM. Circ Res 2014;115:208-210. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Ingles J, Doolan A, Chiu C, et al. Compound and double mutations in patients with hypertrophic cardiomyopathy: implications for genetic testing and counselling. J Med Genet 2005;42:e59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Charron P, Carrier L, Dubourg O, et al. Penetrance of familial hypertrophic cardiomyopathy. Genet Couns 1997;8:107-114. Přejít na PubMed...
    30. Richard P, Charron P, Carrier L, et al. Hypertrophic cardiomyopathy: Distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation 2003;107:2227-2232. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Ho CY. Genetics and clinical destiny: Improving care in hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2010;122:2430-2440. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of Hypertrophic Cardiomyopathy After 20 Years. J Am Coll Cardiol 2012;60:705-715. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Maron BJ, Yeates L, Semsarian C. Clinical challenges of genotype positive (+) phenotype negative (-) family members in hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol 2011;107: 604-608. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Maurizi N, Michels M, Rowin EJ, et al. Clinical Course and Significance of Hypertrophic Cardiomyopathy Without Left Ventricular Hypertrophy. Circulation 2019;139:830-833. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Pelliccia A, Solberg EE, Papadakis M, et al. Recommendations for participation in competitive and leisure time sport in athletes with cardiomyopathies, myocarditis, and pericarditis: position statement of the Sport Cardiology Section of the European Association of Preventive Cardiology (EAPC). Eur Heart J 2019;40:19-33. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Rigopoulos AG, Ali M, Abate E, et al. Advances in the diagnosis and treatment of transthyretin amyloidosis with cardiac involvement. Heart Fail Rev 2019;24:521-533. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Bonaventura J, Norambuena P, Votýpka P, et al. Patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy after alcohol septal ablation have favorable long-term outcome irrespective of their genetic background. Cardiovasc Diagn Ther 2020;10: 193-200. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano