Cor Vasa 2024, 66(5):525-528 | DOI: 10.33678/cor.2024.033
Time to change the family diagnosis: Arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy
- a 2nd Department of Medicine - Department of Cardiovascular Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, the Czech Republic
- b Department of Radiology, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Prague, the Czech Republic
Arytmogenní kardiomyopatie je dědičná kardiomyopatie charakterizovaná fibrotukovou přeměnou srdeční svalové tkáně, vysokým rizikem komorových arytmií a náhlé srdeční smrti. Toto onemocnění myokardu je typicky přenášeno autozomálně dominantně a je způsobeno patogenními variantami v desmosomálních a extradesmosomálních genech. V této kazuistice představujeme rodinu se třemi členy, kterým byla diagnostikována arytmogenní kardiomyopatie levé komory. Bylo zjištěno, že tento stav je způsoben nonsense mutací (c.1754 T>G (p. Leu585Ter)) v genu desmoplakinu (DSP). Bohužel, u dvou z těchto rodinných příslušníků byla zpočátku mylně diagnostikována ischemická choroba srdeční a byli pro ni léčeni, což nebyla správná diagnóza. Tento případ ukazuje důležitost anamnézy, přesné diferenciální diagnostiky a užitečnost zobrazování magnetickou rezonancí (MR) pro stanovení správné diagnózy arytmogenní kardiomyopatie. © 2024, ČKS.
Klíčová slova: Arytmogenní kardiomyopatie, Desmoplakin, Chybná diagnóza, Infarkt myokardu bez významného postižení koronárních tepen, Pozdní sycení gadoliniem,
Vloženo: 20. březen 2024; Revidováno: 20. březen 2024; Přijato: 22. duben 2024; Zveřejněno online: 2. červen 2012; Zveřejněno: 25. říjen 2024 Zobrazit citaci
| ACS | AIP | APA | ASA | Harvard | Chicago | Chicago Notes | IEEE | ISO690 | MLA | NLM | Turabian | Vancouver |
Reference
- Gasior P, Desperak A, Gierlotka M, et al. Clinical Characteristics, Treatments, and Outcomes of Patients with Myocardial Infarction with Non-Obstructive Coronary Arteries (MINOCA): Results from a Multicenter National Registry. J Clin Med 2020;9:2779.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Dreyer RP, Sciria C, Spatz ES, et al. Young Women With Acute Myocardial Infarction: Current Perspectives. Circ Cardiovasc Qual Outcomes 2017;10:e003480. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Vaccarino V. Myocardial Infarction in Young Women. Circulation 2019;139:1057-1059. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Patel V, Asatryan B, Siripanthong B, et al. State of the Art Review on Genetics and Precision Medicine in Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Int J Mol Sci 2020;21:6615. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Austin KM, Trembley MA, Chandler SF, et al. Molecular mechanisms of arrhythmogenic cardiomyopathy. Nature reviews. Cardiology 2019;16:519-537. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.