Cor Vasa 2022, 64(6):619-621 | DOI: 10.33678/cor.2022.023
The journey of a patient with ACTA2 mutation - literature review and case report
- a Cardiology and Angiology Department, Acibadem CityClinic, Sofia University Hospital, Bulgaria
- b Cardiac Surgery Department, Acibadem CityClinic, Sofia University Hospital, Bulgaria
Postižení aorty představují významnou součást spektra kardiovaskulárních onemocnění. Mutace ACTA2 je hlavní příčinou familiárního vzniku aneurysmat a disekce hrudní aorty, které se projevují dilatací nebo disekcí hrudní aorty jedinců bez systémové poruchy pojivové tkáně nebo příslušných syndromů. Gen ACTA2 kóduje aktin, konkrétně α-aktin hladkého svalu, jenž je izoformou aktinu v hladkých svalech cév. Uvedená mutace vede ke vzniku řady postižení aorty, ale současně i k multisystémové dysfunkci hladkého svalu. Popisujeme případ pacienta s typickými klinickými nálezy odpovídajícími mutaci ACTA2 a výsledek léčby po endovaskulárním a následném chirurgickém výkonu. Projevy a rozvoj klinických symptomů u našeho pacienta přesně odpovídají popisu onemocnění v literatuře. © 2022, ČKS.
Klíčová slova: ACTA2, Disekce aorty, Marfanův syndrom, Mutace,
Vloženo: 18. listopad 2021; Revidováno: 3. březen 2022; Přijato: 8. březen 2022; Zveřejněno: 15. prosinec 2022 Zobrazit citaci
Reference
- Morisaki H, Akutsu K, Ogino H, et al. Mutation of ACTA2 gene as an important cause of familial and nonfamilial nonsyndromatic thoracic aortic aneurysm and/or dissection (TAAD). Hum Mutat 2009;30:1406-1411.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Regalado ES, Guo DC, Prakash S, et al. Aortic Disease Presentation and Outcome Associated With ACTA2 Mutations. Circ Cardiovasc Genet 2015;8:457-464. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Wolford BN, Hornsby WE, Guo D, et al. Clinical Implications of Identifying Pathogenic Variants in Individuals With Thoracic Aortic Dissection. Circ Genom Precis Med 2019;12:e002476. Přejít k původnímu zdroji...
- Dominguez R, Holmes KC. Actin structure and function. Annu Rev Biophys 2011;40:169-186. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Guo DC, Pannu H, Tran-Fadulu V, et al. Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) lead to thoracic aortic aneurysms and dissections [published correction appears in Nat Genet 2008;40:255]. Nat Genet 2007;39:1488-1493. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Yuan SM. α-Smooth Muscle Actin and ACTA2 Gene Expressions in Vasculopathies. Braz J Cardiovasc Surg 2015;30:644-649. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Keravnou A, Bashiardes E, Michailidou K, et al. Novel variants in the ACTA2 and MYH11 genes in a Cypriot family with thoracic aortic aneurysms: a case report. BMC Med Genet 2018;19:208. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Disabella E, Grasso M, Gambarin FI, et al. Risk of dissection in thoracic aneurysms associated with mutations of smooth muscle alpha-actin 2 (ACTA2). Heart 2011;97:321-326. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Petrov I, Kaneva-Nencheva A, Levunlieva E, et al. Successful endovascular treatment of type B aortic dissection in a 15-year-old child. Cor Vasa 2017;59:e163-e170. Přejít k původnímu zdroji...
Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.