Cor Vasa 2022, 64(6):619-621 | DOI: 10.33678/cor.2022.023

The journey of a patient with ACTA2 mutation - literature review and case report

Ivo Petrova, Assen Keltchevb, Zoran Stankova, Strahil Vasilev
a Cardiology and Angiology Department, Acibadem CityClinic, Sofia University Hospital, Bulgaria
b Cardiac Surgery Department, Acibadem CityClinic, Sofia University Hospital, Bulgaria

Postižení aorty představují významnou součást spektra kardiovaskulárních onemocnění. Mutace ACTA2 je hlavní příčinou familiárního vzniku aneurysmat a disekce hrudní aorty, které se projevují dilatací nebo disekcí hrudní aorty jedinců bez systémové poruchy pojivové tkáně nebo příslušných syndromů. Gen ACTA2 kóduje aktin, konkrétně α-aktin hladkého svalu, jenž je izoformou aktinu v hladkých svalech cév. Uvedená mutace vede ke vzniku řady postižení aorty, ale současně i k multisystémové dysfunkci hladkého svalu. Popisujeme případ pacienta s typickými klinickými nálezy odpovídajícími mutaci ACTA2 a výsledek léčby po endovaskulárním a následném chirurgickém výkonu. Projevy a rozvoj klinických symptomů u našeho pacienta přesně odpovídají popisu onemocnění v literatuře. © 2022, ČKS.

Klíčová slova: ACTA2, Disekce aorty, Marfanův syndrom, Mutace,

Vloženo: 18. listopad 2021; Revidováno: 3. březen 2022; Přijato: 8. březen 2022; Zveřejněno: 15. prosinec 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Petrov I, Keltchev A, Stankov Z, Vasilev S. The journey of a patient with ACTA2 mutation - literature review and case report. Cor Vasa. 2022;64(6):619-621. doi: 10.33678/cor.2022.023.
Stáhnout citaci

Reference

  1. Morisaki H, Akutsu K, Ogino H, et al. Mutation of ACTA2 gene as an important cause of familial and nonfamilial nonsyndromatic thoracic aortic aneurysm and/or dissection (TAAD). Hum Mutat 2009;30:1406-1411. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. Regalado ES, Guo DC, Prakash S, et al. Aortic Disease Presentation and Outcome Associated With ACTA2 Mutations. Circ Cardiovasc Genet 2015;8:457-464. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. Wolford BN, Hornsby WE, Guo D, et al. Clinical Implications of Identifying Pathogenic Variants in Individuals With Thoracic Aortic Dissection. Circ Genom Precis Med 2019;12:e002476. Přejít k původnímu zdroji...
  4. Dominguez R, Holmes KC. Actin structure and function. Annu Rev Biophys 2011;40:169-186. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  5. Guo DC, Pannu H, Tran-Fadulu V, et al. Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) lead to thoracic aortic aneurysms and dissections [published correction appears in Nat Genet 2008;40:255]. Nat Genet 2007;39:1488-1493. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. Yuan SM. α-Smooth Muscle Actin and ACTA2 Gene Expressions in Vasculopathies. Braz J Cardiovasc Surg 2015;30:644-649. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. Keravnou A, Bashiardes E, Michailidou K, et al. Novel variants in the ACTA2 and MYH11 genes in a Cypriot family with thoracic aortic aneurysms: a case report. BMC Med Genet 2018;19:208. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. Disabella E, Grasso M, Gambarin FI, et al. Risk of dissection in thoracic aneurysms associated with mutations of smooth muscle alpha-actin 2 (ACTA2). Heart 2011;97:321-326. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. Petrov I, Kaneva-Nencheva A, Levunlieva E, et al. Successful endovascular treatment of type B aortic dissection in a 15-year-old child. Cor Vasa 2017;59:e163-e170. Přejít k původnímu zdroji...

Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.





Cor et Vasa

Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.