Cor Vasa 2022, 64(4):468-473 | DOI: 10.33678/cor.2021.119

Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění

Kateřina Bouzkováa, Miloš Kubáneka, Alice Krebsováa, Lenka Piherováb, Petr Ridzoňc, Tomáš Roubíčekd, Stanislav Kmochb, Vojtěch Melenovskýa, Josef Kautzner
a Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
b Laboratoř lékařské genomiky a bioinformatiky, Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Praha
c Klinika neurologie, 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha
d Kardiocentrum, Krajská nemocnice Liberec, a.s., Liberec

Fukutinopatie patří do skupiny α-dystroglykanopatií, autosomálně recesivně dědičných myopatií kosterního svalu s variabilním postižením srdce. Onemocnění bylo objeveno v Japonsku, kde se endemicky vyskytuje ve formě Fukuyamovy vrozené svalové dystrofie. Vzácně se však vyskytuje také v jiných zemích s odlišnou genetickou architekturou. Prezentujeme případ fukutinopatie diagnostikovaný u mladého muže českého původu s dilatační kardiomyopatií, elevací kreatinkinázy a frustními známkami myopatie kosterního svalu při neurologickém vyšetření. Celoexomová sekvenace identifikovala na jedné alele patogenní variantu fukutinu (FKTN) His172Leu, která při rozsáhlé deleci exonů 1-9 na druhé alele FKTN působila jako homozygotní varianta. Kardiální i neurologický stav pacienta zůstává po čtyřech letech sledování stabilní. Recentně byla u pacienta na magnetické rezonanci (MR) mozku náhodně zjištěna rozsáhlá epidermoidní cysta čtvrté komory s útlakem mozkového kmene vyžadující neurochirurgický zákrok, která by mohla zapadat do vývojových anomálií mozku pacientů s fukutinopatiemi. V kontextu tohoto vzácného onemocnění rozebíráme diagnostiku a léčbu kardiomyopatií doprovázených onemocněním kosterního svalu. © 2022, ČKS.

Klíčová slova: Fukutin, Kardiomyopatie, Neuromuskulární onemocnění, Svalová dystrofie

Vloženo: 24. červenec 2021; Revidováno: 28. září 2021; Přijato: 16. říjen 2021; Zveřejněno: 1. září 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bouzková K, Kubánek M, Krebsová A, Piherová L, Ridzoň P, Roubíček T, et al.. Fukutinopatie jako vzácná příčina dilatační kardiomyopatie a frustní myopatie kosterního svalu - kazuistika a rozbor problematiky srdečního postižení v rámci svalových onemocnění. Cor Vasa. 2022;64(4):468-473. doi: 10.33678/cor.2021.119.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Feingold B., Mahle W., Auerbach S., et al. Management of Cardiac Involvement Associated With Neuromuscular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 2017;136:e200-e231. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Gilroy J, Cahalan JL, Berman R, Newman M. Cardiac and pulmonary complications in Duchenne's progressive muscular dystrophy. Circulation 1963;27(4 Pt 1):484-493. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Barresi R, Campbell KP. Dystroglycan: from biosynthesis to pathogenesis of human disease. J Cell Sci 2006;119(Pt 2):199-207. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Murakami T, Nishino I. [Fukuyama congenital muscular dystrophy and related alpha-dystroglycanopathies]. Brain Nerve 2008;60:1159-1164. Přejít na PubMed...
    5. Ujihara Y, Kanagawa M, Mohri S, et al. Elimination of fukutin reveals cellular and molecular pathomechanisms in muscular dystrophy-associated heart failure. Nat Commun 2019;10:5754. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Fukuyama Y, Kawazura M, Haruna H. A peculiar form of congenital progressive muscular dystrophy: report of fifteen cases. Paediat. Univ Tokyo 1960;4:5-8.
    7. Hirasawa-Inoue A, Sato N, Shigemoto Y, et al. New MRI Findings in Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy: Brain Stem and Venous System Anomalies. AJNR Am J Neuroradiol 2020;41:1094-1098. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Vuillaumier-Barrot S, Quijano-Roy S, Bouchet-Seraphin C, et al. Four Caucasian patients with mutations in the fukutin gene and variable clinical phenotype. Neuromuscul Disord 2009;19:182-188. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Yis U, Uyanik G, Heck PB, et al. Fukutin mutations in non- -Japanese patients with congenital muscular dystrophy: less severe mutations predominate in patients with a non-Walker- -Warburg phenotype. Neuromuscul Disord 2011;21:20-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Arimura T, Hayashi YK, Murakami T, et al. Mutational analysis of fukutin gene in dilated cardiomyopathy and hypertrophic cardiomyopathy. Circ J 2009;73:158-161. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Rapezzi C, Arbustini E, Caforio ALP, et al. Diagnostic work--up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statment from the ESC Working Group on Myocardial and Percardial Diseases. Eur Heart J 2013;5:1448-1458. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. van Spaendonck-Zwarts KY, van Rijsingen IA, van den Berg MP, et al. Genetic analysis in 418 index patients with idiopathic dilated cardiomyopathy: overview of 10 years' experience. Eur J Heart Fail 2013;15:628-636. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Griggs RC, Moxley RT 3rd, Mendell JR, et al. Clinical Investigation of Duchenne Dystrophy Group. Prednisone in Duchenne dystrophy: a randomized, controlled trial defining the time course and dose response. Arch Neurol 1991;48:383-388. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Duboc D, Meune C, Lerebours G, et al. Effect of perindopril on the onset and progression of left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. J Am Coll Cardiol 2005;45:855-857. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Duboc D, Meune C, Pierre B, et al. Perindopril preventive treatment on mortality in Duchenne muscular dystrophy: 10 years' follow-up. Am Heart J 2007;154:596-602. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Lowe J, Roble SL, Cripe LH. Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol 2015;14:153-161. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Bourke JP, Bueser T, Quinlivan R. Interventions for preventing and treating cardiac complications in Duchenne and Becker muscular dystrophy and X-linked dilated cardiomyopathy. Cochrane Database Syst Rev 2018;10(10):CD009068. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Bourke JP, Watson G, Muntoni F, et al; DMD Heart Protection study group. Randomised placebo-controlled trial of combination ACE inhibitor and beta-blocker therapy to prevent cardiomyopathy in children with Duchenne muscular dystrophy? (DMD Heart Protection Study): a protocol study. BMJ Open 2018;8:e022572. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Hromaníková K, Kubánek M, Krebsová A, et al. Záchyt laminopatie s převažujícím postižením srdce v rámci předtransplantační diagnostiky - kazuistika, rozbor rizikové stratifikace a kardiologického managementu pacientů s laminopatií. Cor Vasa 2022,64:67-71. Přejít k původnímu zdroji...
    20. van Rijsingen IAW, Arbustini E, Elliott PM, et al. Risk Factors of Malignant Ventricular Arrhythmias in Lamin A/C Mutation Carriers. A European Cohort Study. J Am Coll Cardiol 2012;59:493-500. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Wahbi K, Yaou RB, Gandjbakhch E, et al. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation 2019;140:293-302. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Priori AG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patiens with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J 2015;36:2793-2867. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Wahbi K, Furling D. Cardiovascular manifestations of myotonic dystrophy. Trends Cardiovasc Med 2020;30:232-238. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Groh WJ, Groh MR, Saha C, et al. Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. N Engl J Med 2008;358:2688-2697. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Wahbi K, Meune C, Porcher R, et al. Electrophysiological study with prophylactic pacing and survival in adults with myotonic dystrophy and conduction system disease. JAMA 2012;307:1292-1301. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Kusumoto FM, Schoenfeld MH, Barrett C, et al. 2018 ACC/AHA/HRS Guideline on the Evaluation and Management of Patients With Bradycardia and Cardiac Conduction Delay: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. J Am Coll Cardiol 2019;74:e51-e156.
    27. Čihák R, Haman L, Táborský M. 2016 ESC Guidelines for the management of atrial fibrillation developed in collaboration with EACTS. Summary of the document prepared by the Czech Society of Cardiology. Cor Vasa 2016;58:e636-e683. Přejít k původnímu zdroji...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano