Cor Vasa 2020, 62(1):21-28 | DOI: 10.33678/cor.2019.090

Development, effectiveness, and current possibilities in prenatal detection of congenital heart defects

Jan Pavlíčeka,b, Alicja Piegzovác, Eva Kláskovád, Sabina Kaprálovád, Alžběta Palátovád, Richard Špačekd, Tomáš Gruszkaa
a Department of Pediatrics and Prenatal Cardiology, University Hospital Ostrava, Ostrava
b Biomedical Research Center, University Hospital Hradec Králové, Hradec Králové
c Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospital Ostrava, Ostrava
d Department of Pediatrics, Palacky University Hospital, Palacky University, Olomouc

Cíl: Studium vývoje a efektivity prenatální diagnostiky vrozených srdečních vad (VSV). Sledování celkového výskytu VSV a úrovně fetální detekce jednotlivých typů vad.

Metodika: Retrospektivní studie, která zpracovala údaje o ultrazvukových vyšetřeních fetálního srdce provedených gynekology, genetiky a dětskými kardiology a postnatálních vyšetřeních dětí s VSV dětskými kardiology v letech 2011 až 2018. Přítomnost dětského kardiologa u všech autopsií plodů po ukončení gravidity z důvodu fetálně detekované VSV. Došetření genetických a extrakardiálních patologií u plodů a novorozenců s významnou VSV.

Výsledky: Během sledovaného osmiletého období bylo v populaci 90 880 živě narozených diagnostikováno 351 (3,9/1 000) významných VSV. V 72 % (252/351) se VSV vyskytly jako izolované patologie. Prenatálně bylo detekováno 66 % (230/351) VSV. Efektivita screeningu významných VSV postupně stoupala, z 57 % v roce 2008 na 80 % v roce 2018. Nejvyšší fetální detekci měly vady alterující morfologii komor (80-100 %). Ve skupině prenatálně detekovaných VSV se 47 % (109/230) rodičů rozhodlo pro ukončení gravidity, 5 % (10/230) fetů intrauterinně zemřelo a 48 % (111/230) rodin pokračovalo v graviditě.

Závěr: VSV se vyskytují většinou jako izolovaná anomálie. Významné VSV jsou dobře detekovatelné prenatálně, jejich fetální detekce má vysokou efektivitu a trvale se zlepšuje. Nejvyšší detekce je u VSV diagnostikovatelných ze základní čtyřdutinové projekce. Participace dětské kardiologie na fetálním screeningu VSV zvyšuje jeho efektivitu a při finální diagnostice se jeví nezbytná.

Klíčová slova: Fetální echokardiografie, Intrauterinní úmrtí, Screening, Ukončení gravidity, Vrozená srdeční vada

Vloženo: 15. srpen 2019; Revidováno: 8. prosinec 2019; Přijato: 20. prosinec 2019; Zveřejněno: 28. únor 2020  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Pavlíček J, Piegzová A, Klásková E, Kaprálová S, Palátová A, Špaček R, Gruszka T. Development, effectiveness, and current possibilities in prenatal detection of congenital heart defects. Cor Vasa. 2020;62(1):21-28. doi: 10.33678/cor.2019.090.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. van der Linde D, Konings EE, Slager MA, et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide. J Am Coll Cardiol 2011;58:2241-2247. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Chaloupecký V. Dětská kardiologie. Praha: Galén, 2006:119.
    3. Zhu RY, Gui YH, Li LC, et al. Fetal echocardiography in diagnosing congenital heart disease prenatally: a multicenter clinical study. Chinese Journal of Pediatrics 2006;44:764-769.
    4. Simpson JM. Impact of fetal echocardiography. Ann Pediatr Cardiol 2009;2:41-50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the 'basic' and 'extended basic' cardiac scan. Ultrasound Obst Gyn 2006;27:107-111. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Marek J, Tomek V, Škovránek J, et al. Prenatal ultrasound screening of congenital heart disease in an unselected national population: a 21- year experience. Heart 2011;97:124-130. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Jicinska H, Vlasin P, Jicinsky M, et al. Does First-Trimester Screening Modify the Natural History of Congenital Heart Disease? Circulation 2017;135:1045-1055. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Fahed AC, Gelb BD, Seidman JG, Seidman CE. Genetics of Congenital Heart Disease. Circ Res 2013;112:707-720. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Sípek A, Gregor V, Sípek A Jr, et al. Incidence of congenital heart defects in the Czech Republic - current data. Ceska Gynekol 2010;75:221-242.
    10. Yu ZB, Han SP, Guo XR. Meta-analysis of the value of fetal echocardiography for the prenatal diagnosis of congenital heart disease. Chin J Evid Based Pediatr 2009;4:330-339.
    11. Co-Vu J, Ivsic T. Fetal Echocardiography to Diagnose Fetal Heart Disease. Neoreviews 2012;13:e590-e604. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 2002;39:1890-1900. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Tegnander E, Williams O, Johansen SJ, et al. Prenatal detection of heart defects in a non-selected population of 30 149 fetuses-detection rates and outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;27:252-265. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Šamánek M, Slavík Z, Zbořilová B, et al. Prevalence, treatment, and outcome of heart disease in live-born children: A prospective analysis of 91,823 live born children. Pediat Cardiol 1989;10:205-211. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Khoshnood B, De Vigan C, Vodovar V, et al. Trends in prenatal diagnosis, pregnancy termination, and perinatal mortality of newborns with congenital heart disease in France, 1983-2000: a population-based evaluation. Pediatrics 2005;115:95-101. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Lytzen R, Vejlstrup N, Bjerre J, et al. Live-born major congenital heart disease in Denmark: incidence, detection rate, and termination of pregnancy rate from 1996 to 2013. JAMA Cardiol 2018;3:829-837. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Tomek V, Marek J, Jíčínská, Škovránek J. Fetal cardiology in the Czech Republic: Current management of prenatally diagnosed congenital heart disease and arrhythmias. Physiol Res 2009;58(Suppl. 2):159-166. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Jičínská H. Prenatální kardiologie v České republice. Čes-slov Pediat 2010;65:623-625.
    19. Tomek V, Gilík J, Jičínská H, et al. Prenatální detekce srdečních vad a její důsledky. Čes-slov Pediat 2018;73:284-290.
    20. Comas Gabriel C, Galindo A, Martinez JM, et al. Early prenatal diagnosis of major cardiac anomalies in a high risk population. Prenatal Diag 2002;22:586-593. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Carvalho JS. Screening for heart defects in the first trimester of pregnancy: food for thought. Ultrasound Obst Gyn 2010;36:658-660. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Campbell S, Allan L, Benacerraf B, et al. Isolated major congenital heart disease. Ultrasound Obst Gyn 2001;17:370-379. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. ACOG Committee on Practice Bulletins. AGOG practice bulletin No 58. Ultrasonography in pregnancy. Obstet Gynecol 2004;58:1449-1458. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Bellotti M, Fesslova V, De Gasperi C, et al. Reliability of the first trimester cardiac scan by ultrasound trained obstetricians with high frequency transabdominal probes in fetuses with increased nuchal translucency. Ultrasound Obst Gyn 2010;36:272-278. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Gómez O, Martinez JM. Ventricular Septal Defect. In: Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care (Second Edition) 2018;356-360e1. Přejít k původnímu zdroji...
    26. Jaeggi ET, Sholler GF, Jones OD, Cooper SG. Comparative analysis of pattern, management and outcome of pre- versus postnatallydiagnosed major congenital heart disease: a population based study. Ultrasound Obst Gyn 2001;17:380-385. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Ogge G, Gaglioti P, Maccanti S, et al. Prenatal screening for congenital heart disease with four chamber and outflow tract views: a multicenter study. Ultrasound Obst Gyn 2006;28:779-784. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Chew C, Halliday JL, Riley MM, Penny DJ. Population based study of antenatal detection of congenital heart disease by ultrasound examination. Ultrasound Obst Gyn 2007;29:619-624. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Allan L. Antenatal diagnosis of heart disease. Heart 2000;83:367. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Carvalho JS, Mavrides E, Shinebourne EA, et al. Improving the effectiveness of routine prenatal screening for major congenital heart defects. Heart 2002:88:387-391. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Comstock CH. What to expect from routine midtrimester screening for congenital heart disease. Semin Perinatol 2000;24:331-342. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Stoll C, Dott B, Alembik Y, De Geeter B. Evaluation and evolution during time of prenatal diagnosis of congenital heart diseases by routine fetal ultrasonographic examination. Ann Genet 2002;45:21-27. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Chaoui R, McEwing R. Three cross sectional planes for fetal color Doppler echocardiography. Ultrasound Obst Gyn 2003;21:81-93. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Gómez O, Soveral I, Bennasar M, et al. Accuracy of fetal echocardiography in the differential diagnosis between truncus arteriosus and pulmonary atresia with ventricular septal defect. Fetal Diagn Ther 2016;39:90-99. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Blue GM, Kirk EP, Sholler GF, et al. Congenital heart disease: current knowledge about causes and inheritance. Med J Australia 2012;197:155-159. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Tumanyan MR, Filaretova OV, Chechneva VV, et al. Repair of complete atrioventricular septal defect in infants with Down syndrome: outcomes and long-term results. Pediatr Cardiol 2015;36:71-75. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Brick DH, Allan LD. Outcome of prenatally diagnosed congenital heart disease: an update. Pediatr Cardiol 2002;23:449-453. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Muncke N, Jung C, Rüdiger H, et al. Missense mutations and gene interruption in PROSIT240, a novel TRAP240-like gene, in patients with congenital heart defect (transposition of the great arteries). Circulation 2003;108:2843-2850. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. De Luca A, Sarkozy A, Consoli F, et al. Familial transposition of the great arteries caused by multiple mutations in laterality genes. Heart 2010;96:673-677. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Edwards JJ, Gelb BD. Genetics of congenital heart disease. Curr Opin Cardiol 2016;31:235-241. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Chenni N, Lacroze V, Pouet C, et al. Fetal heart disease and interruption of pregnancy: factors influencing the parental decision-making process. Prenat Diagn 2012;32:168-172. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Calderon J, Angeard N, Moutier S, et al. Impact of prenatal diagnosis on neurocognitive outcomes in children with transposition of great arteries. J Pediatr 2012;161:94-98. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Landis BJ, Levey A, Levasseur SM, et al. Prenatal diagnosis of congenital heart disease and birth outcomes. Pediatr Cardiol 2013;34:597-605. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Khoshnood B, Lelong N, Houyel L, et al. Impact of prenatal diagnosis on survival of newborns with four congenital heart defects: a prospective, population-based cohort study in France (the EPICARD Study). BMJ Open 2017;7:e018285. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano