Cor Vasa 2022, 64(1):67-71 | DOI: 10.33678/cor.2021.066

Záchyt laminopatie s převažujícím postižením srdce v rámci předtransplantační diagnostiky - kazuistika, rozbor rizikové stratifikace a kardiologického managementu pacientů s laminopatií

Katarína Hromaníkováa, Miloš Kubáneka, Alice Krebsováa, Petra Peldováb, Pavel Votýpkab, Milan Macekb, Markéta Hegarováa, Vojtěch Melenovskýa, Josef Kautznera
a Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha
b Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha

Prezentujeme klinický případ laminopatie, která byla zjištěna u šestnáctileté pacientky referované k zařazení do transplantačního programu. Kromě pokročilého srdečního selhání na podkladě dilatační kardiomyopatie jsme u pacientky zjistili diskrétní flekční kontraktury v loketních kloubech. Genetické vyšetření prokázalo patogenní variantu laminu A/C LMNA:c.241T>G, p.Tyr81Asp. Tyto nálezy zapadaly do klinického obrazu Emeryho-Dreifussovy myopatie s převažujícím postižením srdce. Na základě kazuistiky diskutujeme klinické známky laminopatií, prognostickou stratifikaci nosičů patogenních variant LMNA a specifika kardiologického managementu těchto pacientů. © 2022, ČKS.

Klíčová slova: Emeryho-Dreifussova myopatie, Kardiomyopatie, Laminopatie

Vloženo: 23. květen 2021; Revidováno: 23. květen 2021; Přijato: 6. červen 2021; Zveřejněno: 22. únor 2022  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Hromaníková K, Kubánek M, Krebsová A, Peldová P, Votýpka P, Macek M, et al.. Záchyt laminopatie s převažujícím postižením srdce v rámci předtransplantační diagnostiky - kazuistika, rozbor rizikové stratifikace a kardiologického managementu pacientů s laminopatií. Cor Vasa. 2022;64(1):67-71. doi: 10.33678/cor.2021.066.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Taylor MRG, Fain PR, Sinagra G, et al. Natural History of Dilated Cardiomyopathy Due to Lamin A/C Gene Mutations. J Am Coll Cardiol 2003;5:771-780. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Van Tintelen JP, Hofstra RMW, Katerberg H, et al. High Yield of LMNA mutations in patients with dilated cardiomyopathy and/or conduction disease reffered to cardiogenetics outpatient clinics. Am Heart J 2007;12:1130-1139. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Tesson F, Saj M, Uvaize MM, et al. Lamin A/C mutations in dilated cardiomyopathy. Cardiol J 2014;21:331-342. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Feingold B, Mahle WT, Auerbach S, et al. Management of Cardiac Involment Associated With Neuromuscular Diseases. A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 2017;9:200-231. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Heller SA, Shih R, Kalra R, et al. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Muscle Nerve 2020;4:436-448. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Haberlová J. Svalové dystrofie v dětském věku. Neurol pro Praxi 2019;20:171-178. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Rapezzi C, Arbustini E, Caforio ALP, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2013;5:1448-1458. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Van Rijsingen IAW, Arbustini E, Elliott PM, et al. Risk Factors of Malignant Ventricular Arrhythmias in Lamin A/C Mutation Carriers. A European Cohort Study. J Am Coll Cardiol 2012;1:493-500. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Priori AG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J 2015;36:2793-2867. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Wahbi K, Yaou RB, Gandjbakhch E, et al. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation 2019;140:293-302. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Anselme F, Moubarak G, Savouré A, et al. Implantable cardioverter-defibrillators in lamin A/C mutation carriers with cardiac conduction disorders. Heart Rhythm 2013;10:1492-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Kumar S, Androulakis AFA, Sellal JM, et al. Multi-center Experience with Catheter Ablation for Ventricular Tachycardia in Lamin A/C Cardiomyopathy. Circ Arrhythm Electrophysiol 2016;9:e004357. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano